Sluit je aan

Neem eens een kijkje op Twitter, Facebook en LinkedIn.

TwitterFacebookLinkedInWhatsApp

Of sluit je aan bij een van onze besloten groepen.

Facebook Facebook-groep algemeen

Facebook Facebook-groep jongeren

Facebook Facebook-groep volwassenen

Facebook

Facebook-groep partners van Touretters

Webshop

In onze webshop vindt u diverse publicaties over de symptomen, oorzaken en behandeling van het syndroom van Gilles de la Tourette. Gratis voor donateurs!

Agenda

Naar de agenda

Twitter

StichtingGTS: Soms zijn er aanwijsbare redenen voor het toe- of afnemen van tics, maar soms komt het gewoon door het natuurlijke… https://t.co/u6p9QZ9FqG
StichtingGTS: RT @wijzijnmind: Leuk! Psychiater @oosterhoff2 is vanavond te gast bij @RTLLateNight om te vertellen over het winnen van de @wijzijnmind #A
StichtingGTS: Wij feliciteren psychiater Menno Oosterhoff (@oosterhoff2) met het winnen van de Antonie Kamerling Award, voor zijn… https://t.co/xaoSmW3B1A

Europees congres over Tourette en ticstoornissen

Door: Annet Heijerman

Deel 2: nieuws over de genetische oorsprong van Tourette

Van 14 tot 16 juni vond in Sevilla het 10e Europese Tourette Congres plaats, waar onderzoekers, therapeuten en patiëntenverenigingen jaarlijks kennis uitwisselen over het syndroom van Gilles de la Tourette en ticstoornissen. Enkele van onze vrijwilligers en adviesraadleden waren erbij en maakten belangrijke stappen in verdere samenwerking. In het komende Tourette Magazine van september vind je een uitgebreid verslag. Op de website beschrijven we enkele hoogtepunten, zoals nieuwe resultaten van onderzoek naar de genetische oorsprong van Tourette.

We weten inmiddels dat het syndroom van Gilles de la Tourette een van de meest erfelijke aandoeningen is. Het syndroom wordt voor 77% bepaald door genetische eigenschappen. Onlangs vonden wetenschappers nog enkele zeldzame afwijkingen in de genen, die tot Tourette kunnen leiden. Maar bij veel meer mensen zijn er andere ‘gewone’ genen, waarschijnlijk honderden, die een rol spelen. Ook genetisch zijn mensen met Tourette dus verschillend, net zoals de tics en andere eigenschappen die zij hebben. Het begin is gemaakt met het identificeren van de genen die meespelen bij het ontstaan van Tourette. Naar verwachting worden het komende jaar nog grotere aantallen van deze genen ontdekt.

Van diagnoses naar symptoomgroepen?
Het genetische patroon van ticstoornissen overlapt sterk met dat van andere aandoeningen. De laatste jaren kijken wetenschappers dan ook minder naar de klassieke diagnoses en steeds meer naar de symptomen die vaak met elkaar samengaan. Hierin kun je zelfs nieuwe groepjes symptomen ontdekken. Zo zijn er mensen die voornamelijk tics hebben, mensen met vooral dwangverschijnselen, een groep die moeite heeft met het afremmen van impulsen (disinhibitie) en een groep waarbij het streven naar symmetrie op de voorgrond staat. Het onderscheid tussen deze typen kan helpen bij het ontdekken van de genetische basis, om daarmee een deel van het risico op Tourette te kunnen verklaren.

“Genetica gaat altijd over grote groepen. Als je naar me toe stapt en zegt ‘Hé, ik heb Tourette, hier heb je mijn genetisch materiaal, kun je dit zien?’ dan lukt dit dus niet.” – Manuel Mattheisen, Deens onderzoeker

Expressie van de genen
Naast de genetische eigenschappen die je meekrijgt tijdens je geboorte, is er ook nog zoiets als de expressie van die eigenschappen door allerlei invloeden van buitenaf. Als je een gebroken been een tijdje niet gebruikt, ziet dat been er na het verwijderen van het gips veel slapper uit dan het andere, hoewel ze genetisch exact gelijk zijn aan elkaar. Er zijn dus veranderingen mogelijk terwijl het genetisch materiaal hetzelfde blijft. Dit zie je ook bij eeneiige tweelingen, ook zij zijn genetisch gelijk maar zijn toch uiterlijk iets verschillend. Zo zou Tourette ook kunnen ontstaan, door invloeden van buitenaf op het DNA.

Een voorspeller voor het verloop van tics
Kleine groepjes atomen (methylgroepen) kunnen zich aan het DNA gaan hechten. Dit wordt methylatie genoemd en kan ervoor zorgen dat het DNA niet goed meer af te lezen is. Ook processen in andere eiwitten (histonen) kunnen leiden tot langdurige veranderingen in de genetische expressie. Wetenschappers hebben verbanden gevonden tussen Tourette en deze invloeden op het DNA van een gen dat gevoelig is voor dopamine, het zogenaamde ‘DAT-gen’. Er zijn meer van deze methylaties gevonden bij volwassenen met Tourette in vergelijking met een controlegroep. En opmerkelijker nog: bij een gunstig verloop van Tourette, waarbij de tics verminderden, was de mate van methylatie veel hoger dan bij de patiënten die niet verbeterden of zelfs verslechterden. Hoewel nog onduidelijk is hoe dit precies werkt, betekent het wel dat hiermee een voorspeller is gevonden van het verloop van de tics.

“Er liggen spannende tijden voor ons. Tegen iedereen die zegt: we zijn er bijna in het genetisch onderzoek naar Tourette, kunnen we nu zeggen: we zijn er al, maar moeten het alleen nog verder verfijnen.” – Manuel Mattheisen, Deense onderzoeker

Meer lezen
>> Genetische oorsprong van sommige gevallen van Tourette ontdekt

Lees meer over het congres in het Tourette Magazine van Stichting Gilles de la Tourette, dat uitkomt in september 2017. Ook ontvangen? Word dan nu donateur!